Реальна історія Бенджаміна Баттона: 6-річна дівчинка стрімно старіє через рідкісну генетичну хворобу

Уявіть собі дитину, яка замість того, щоб дорослішати, старіє у "зворотному напрямку". Це не сюжет фільму, а реальність для 6-річної Хлої Гарсія з Нешвілла (Велика Британія). Її історія — зворушлива та водночас трагічна розповідь про боротьбу з рідкісним генетичним захворюванням, відомим як метахроматична лейкодистрофія.

Метахроматична лейкодистрофія (MLD) — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене дефіцитом ферменту ARSA. Цей дефіцит впливає на мозок та нервову систему, викликаючи погіршення координації рухів, мовлення, зору та серйозні проблеми з харчуванням. Лікарі описують це захворювання як "старіння навпаки", оскільки воно викликає симптоми, схожі на старіння у дуже молодому віці.

Хлоя Гарсія пересувається на ходунках і носить товсті окуляри, попри свій юний вік. Перші ознаки захворювання помітила її вчителька. Дівчинка почала погано ходити, не могла самостійно відкрити рюкзак і постійно скаржилась на головні болі. Після низки обстежень у лікарні, Хлої діагностували одну з форм MLD.

Для батьків Хлої цей діагноз став справжнім шоком. "Щодня доводиться спостерігати за стражданнями моєї доньки. Я змушений знайти спосіб зупинити цю хворобу", — каже Девід Гарсія, вбитий горем батько Хлої. Він згадує, як важко було прийняти цей діагноз, і скільки зусиль вони докладають, щоб забезпечити доньці необхідне лікування та підтримку.

Лікування MLD є дуже дорогим, і вартість може перевищувати 4 мільйони доларів США. Це ставить родини перед надзвичайно важкими фінансовими випробуваннями, адже не всі можуть собі дозволити таке лікування.

Томас Кассіні, генетик з Університету Вандербілта в Нешвіллі, який працює з такими пацієнтами, висловлює співчуття родинам, які проходять через такі випробування. "Мені щиро жаль усіх, хто проходить через щось подібне", — каже він.

За оцінками Британської організації з питань рідкісних розладів, MLD зустрічається у приблизно 1 з 40 тисяч дітей. Це означає, що багато родин у світі стикаються з цим важким випробуванням.

Раніше ми розповідали, що Українці підіймають статки на старих сімейних фото: скільки можна заробити

Також, Американці продають зволожувач повітря у вигляді палаючої Чорнобильської АЕС