Реальная история Бенджамина Баттона: 6-летняя девочка стремительно стареет из-за редкой генетической болезни

Представьте себе ребенка, который вместо того, чтобы взрослеть, стареет в "обратном направлении". Это не сюжет фильма, а реальность для 6-летней Хлои Гарсия из Нэшвилла (Великобритания). Ее история — трогательный и одновременно трагический рассказ о борьбе с редким генетическим заболеванием, известным как метахроматическая лейкодистрофия.

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) – это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента ARSA. Этот дефицит влияет на мозг и нервную систему, вызывая ухудшение координации движений, речи, зрения и серьезных проблем с питанием. Врачи описывают это заболевание как "старение наоборот", поскольку оно вызывает симптомы, похожие на старение в очень молодом возрасте.

Хлоя Гарсия передвигается на ходунках и носит толстые очки, несмотря на свой юный возраст. Первые признаки заболевания заметила ее учительница. Девочка начала плохо ходить, не могла самостоятельно открыть рюкзак и постоянно жаловалась на головные боли. После ряда обследований в больнице Хлои диагностировали одну из форм MLD.

Для родителей Хлои этот диагноз послужил настоящим шоком. "Каждый день приходится наблюдать за страданиями моей дочери. Я вынужден найти способ остановить эту болезнь", - говорит Дэвид Гарсия, убитый горем отец Хлои. Он вспоминает, как трудно было принять этот диагноз, и сколько усилий они прилагают, чтобы обеспечить дочери необходимое лечение и поддержку.

Лечение MLD очень дорого, и стоимость может превышать 4 миллиона долларов США. Это ставит семьи перед тяжелейшими финансовыми испытаниями, ведь не все могут себе позволить такое лечение.

Томас Кассини, генетик из Университета Вандербилта в Нэшвилле, работающий с такими пациентами, выражает соболезнования семьям, проходящим через такие испытания. "Мне искренне жалко всех, кто проходит через что-то подобное", - говорит он.

По оценкам Британской организации по вопросам редких расстройств, MLD встречается около 1 из 40 тысяч детей. Это означает, что многие семьи в мире сталкиваются с этим трудным испытанием.

Ранее мы рассказывали, что Украинцы поднимают состояние на старых семейных фото: сколько можно заработать